X连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinaemia,XLA )上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科神经疾病诊治中心王晓强
又称Bruton病(1952年发现)
与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶(pre B-cell cytoplasmic tyrosine kinase,btk)基因突变有关。突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍,使B细胞分化受阻,导致成熟B淋巴细胞大量减少。突变的形式多样,目前文献报道有180种以上
临床特点:男性,4 ~ 6月龄以后起病,反复化脓性细菌性感染多为呼吸道感染,也有全身感染
免疫学特征:几乎没有生成抗体的能力,各类免疫球蛋白浓度低下
IgG < 2g/L ( <200mg/dl )
IgA <0.02g/L ( <2mg/dl )
IgM <0.1g/L ( <10mg/dl )
循环B细胞显著ˉ,通常占总淋巴细胞2%以下
T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损
btk基因缺损,基因定位于X染色体长臂Xq21.3-22位置
王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午
地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层
王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。
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